El Ministerio de Salud Pública (MSP), a través de la Coordinación Zonal 3 garantiza tratamiento oportuno a 11 casos de pacientes de 0 a 18 años con diagnóstico de fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es un trastorno genético, en el cual, el organismo no puede procesar parte de un aminoácido llamado fenilalanina. Esta cartera de Estado brinda la prestación del Tamizaje Metabólico Neonatal, en los establecimientos de primer, segundo y tercer nivel de atención, con el objetivo de prevenir la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.

En la actualidad, con el Tamizaje Metabólico Neonatal, se detectan cuatro patologías, las cuales con el diagnóstico y tratamiento temprano se previene lo siguiente:

• Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz).

• Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual).

• Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz).

• Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual).

Los casos detectados, reciben un seguimiento en los establecimientos del MSP, en el caso de la fenilcetonuria, se realizan las pruebas de control que permiten medir la cantidad de fenilalanina para detectar los niveles de este aminoácido, con lo cual se puede ajustar la dieta de forma individualizada.

Sandra Guano, madre de Iker Q. de 3 años de edad de la comunidad Papahurco, provincia de Cotopaxi, comentó que, desde su nacimiento Iker recibe el tratamiento y leche de formula especial para esta enfermedad. “Gracias a la atención que el MSP nos brinda, puedo mantener la salud de mi hijo, de lo contrario su estado se agravaría”.

Por su parte, Mercedes Real, responsable Zonal de Tamizaje Metabólico, dio a conocer que este tipo de exámenes de control se realiza cada mes, con el objetivo de conocer los parámetros y decidir la dosificación del tratamiento gratuito que los usuarios reciben. En el sector privado tiene un valor aproximado de USD 1.500 mensuales.

Identificar y realizar las pruebas correspondientes a tiempo, permite un tratamiento adecuado. Esta enfermedad puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones, e inclusive la muerte temprana.

A nivel nacional, el Centro Especializado en Genética Médica del MSP recibe todas las cartillas del país para ser procesadas en el laboratorio de Tamizaje Metabólico Neonatal que son aproximadamente mil (1.000) muestras diarias de 1.845 establecimientos de salud a nivel nacional.

El Tamizaje Neonatal comenzó en Ecuador en diciembre de 2011, y hasta lo que va del 2024, un total de 2.499.527 niños y niñas han sido tamizados en el Ecuador. Con este procedimiento se garantiza la atención temprana y el tratamiento oportuno de los recién nacidos.