Esta mañana en el Hospital Gineco Obstrético Pediátrico Nueva Aurora Luz Elena Arismendi, el Ministerio de Salud Pública (MSP) lideró el segundo foro “Impacto de las Enfermedades Raras en el Ecuador”. El encuentro se desarrolló en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero.

Las enfermedades raras afectan casi todos los órganos del paciente. Son enfermedades de evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por lo tanto, suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas.

Existen más de 7 mil enfermedades reconocidas como raras, son de baja prevalencia pero con una alta tasa de mortalidad.  La mayoría de los casos aparecen en edad pediátrica, sin embargo, la prevalencia es mayor en adultos que en niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves.

Gabriel Ordóñez, director Nacional de Estrategias de Prevención y Control para Enfermedades No Transmisibles, Salud Mental y Fenómeno Socioeconómico de las Drogas, puntualizó que este espacio nos lleva a la reflexión como sociedad, a través de expertos en la ciencia, podremos visibilizar y conocer el universo de las enfermedades raras o huérfanas y sus manifestaciones con el fin de fortalecer y aportar a la atención integral de estos pacientes”.

El objetivo de este foro es promover la importancia e impacto de las enfermedades raras mediante el intercambio académico de conocimientos y así mejorar la gestión de salud en el país y la formulación de políticas públicas sobre estas condiciones.

Lilian Alcívar, representante de la Fundación Ecuatoriana para Ayuda del Síndrome de Turner, destacó la importancia de preguntarnos cómo contribuir a que el porcentaje de población que padece enfermedades raras acceda a condiciones de vida digna. El MSP y organizaciones sociales trabajan articuladamente, hoy les comprometo a continuar con acciones concretas que aporten a la equidad en salud para contar con las mismas oportunidades de vida”.

Jenny Benalcázar, coordinadora Zonal 9 de Salud, explicó que en Ecuador se han generado dos estrategias específicas dirigidas a estas patologías. “Para detección oportuna se cuenta con el proyecto de Tamizaje Neonatal, procedimiento que garantiza la atención temprana y el tratamiento oportuno de los recién nacidos. Inició en Ecuador en diciembre de 2011 y hasta marzo de 2023 se registran 2.250.645 niños y niñas tamizados en el país”, indicó.

A su vez, señaló que para reforzar la búsqueda, identificación y reporte de casos de enfermedades raras, se implementó en octubre de 2022 el sistema de Registro Único de Enfermedades Raras (RUER). Este sistema fue considerado un hito en la gestión de salud pública en Ecuador y tiene el propósito de fortalecer la vigilancia epidemiológica de estas patologías, además generar datos para establecer políticas que contribuyan a la toma de decisiones para su manejo integral.

Al momento se evidencian 1.517 registros en la primera etapa de implementación del sistema RUER, 490 registros en la segunda etapa. Asimismo, 726 registros confirmados y 380 en estudio.

El segundo foro “Impacto de las Enfermedades Raras en el Ecuador” permitirá  la actualización de conocimientos sobre aspectos relevantes en la situación actual de las enfermedades raras en el Ecuador, además del fortalecimiento del abordaje adecuado de estas enfermedades en el país.