Google DeepMind presentó oficialmente AlphaGenome, una herramienta de inteligencia artificial capaz de analizar millones de letras del ADN humano y anticipar los efectos de mutaciones genéticas, incluso en regiones hasta ahora poco comprendidas por la ciencia. El avance, calificado como revolucionario por expertos, abre nuevas posibilidades en la comprensión de enfermedades como el cáncer, especialmente aquellas relacionadas con alteraciones en el llamado “ADN oscuro”.

La IA ha sido entrenada para leer y procesar fragmentos extensos del genoma —hasta un millón de pares de bases— y predecir con precisión cómo ciertas mutaciones pueden modificar la actividad genética. A diferencia de desarrollos anteriores como Enformer, AlphaGenome combina redes neuronales convolucionales con arquitecturas tipo transformer, lo que le permite un análisis más profundo y contextualizado de las secuencias genéticas.

Uno de los principales aportes de AlphaGenome radica en su capacidad para interpretar el ADN no codificante, que representa cerca del 98 % del genoma humano y cuya función reguladora ha sido históricamente difícil de descifrar. En este terreno, la IA ha logrado identificar interruptores genéticos, secuencias que controlan la expresión de los genes, y mutaciones asociadas a enfermedades graves como la leucemia linfoblástica aguda, gracias al estudio de variantes en genes como TAL1.

El modelo ha sido entrenado con bases de datos genómicos reconocidos internacionalmente, como ENCODE, GTEx y FANTOM5, lo que garantiza una amplia cobertura de tejidos, células y condiciones biológicas. Según sus desarrolladores, AlphaGenome puede predecir dónde inicia o finaliza un gen, cómo se empalman los ARN, y qué proteínas se unen a regiones específicas del ADN.

Aunque todavía no cuenta con aprobación clínica ni está diseñado para uso médico personalizado, el modelo está disponible en versión previa para investigadores y centros académicos a través de una API. Sus posibles aplicaciones abarcan desde la investigación biomédica hasta el diseño de terapias genéticas y biología sintética.

AlphaGenome es el más reciente avance de DeepMind en el campo de la biología computacional. En 2020, la misma compañía revolucionó la ciencia con AlphaFold, sistema que logró predecir la estructura de prácticamente todas las proteínas conocidas. Ahora, con AlphaGenome, el enfoque se traslada al código genético que controla su expresión, abriendo una nueva etapa en la interpretación del genoma humano.