El síndrome del hombre árbol: una rara enfermedad que transforma la piel

Dic 3, 2024

La epidermodisplasia verruciforme (EV), conocida como el síndrome del hombre árbol, es una enfermedad extremadamente rara que provoca el crecimiento de lesiones cutáneas con apariencia similar a la corteza de un árbol. Esta condición, de origen genético y vinculada al virus del papiloma humano (VPH), afecta a menos de 200 personas registradas en la historia médica, causando complicaciones físicas y emocionales significativas.

El principal signo del síndrome es el desarrollo de verrugas y crecimientos en áreas expuestas al sol, como rostro, manos y torso. Estas lesiones pueden fusionarse, dificultando movimientos básicos y generando dolor por la presión sobre los nervios. Además, las personas con EV tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de piel, particularmente carcinoma de células escamosas.

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que requiere que ambos padres sean portadores del gen defectuoso. Las mutaciones en los genes EVER1 y EVER2 debilitan el sistema inmunológico, permitiendo que ciertas cepas del VPH desencadenen el crecimiento descontrolado de la piel.

El diagnóstico suele realizarse mediante observación clínica, biopsias de piel y análisis genéticos para confirmar la presencia de mutaciones. Aunque no existe cura, los tratamientos buscan controlar los síntomas mediante cirugías para eliminar las lesiones y medicamentos retinoides que reducen los bultos. La prevención del cáncer de piel es crucial, lo que incluye evitar la exposición solar y realizar controles médicos regulares.

Más de la mitad de los afectados desarrollan cáncer de piel entre los 40 y 50 años. Aunque los tratamientos no eliminan la recurrencia de las lesiones, un manejo adecuado y temprano puede garantizar una calidad de vida relativamente estable para quienes padecen esta enfermedad.



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