El 29 de febrero se celebró el Día de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a destacar los desafíos que enfrenta estas condiciones de salud y una oportunidad para resaltar la necesidad de disponer de medicamentos, profesionales médicos y exámenes especializados para proporcionar el mejor tratamiento posible a quienes las padecen.

Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que presentan una baja prevalencia en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS), estima que existen cerca de 7 mil enfermedades raras, afectando aproximadamente al 6 % de la población mundial. Esto significa que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven bajo estas condiciones médicas. En el contexto ecuatoriano, el Ministerio de Salud reporta la existencia de unas 106 enfermedades raras en el país.

Es crucial destacar que las enfermedades raras no deben confundirse con las enfermedades catastróficas, según la doctora Pamela Cabeza, médico internista del Hospital de los Valles. Explica que una enfermedad rara se distingue porque su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 persona. Por otro lado, las enfermedades catastróficas son aquellas que representan un alto riesgo para el paciente, es decir una patología crónica que no requiere atención emergente.  

Diferencias entre enfermedades catastróficas y raras:

Si bien existen varias diferencias entre los dos tipos de enfermedades, la doctora Pamela señala las más relevantes:

• Las condiciones de salud presentan características distintivas. Mientras que las enfermedades raras son poco frecuentes, las catastróficas son costosas de tratar y conllevan un alto riesgo para la vida del paciente.

• Las enfermedades catastróficas son más comunes en la edad adulta y vejez, mientras que las raras tienden a afectar a la población pediátrica.

• Las enfermedades catastróficas son todo tipo de malformaciones congénitas del corazón, el cáncer, tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo, insuficiencia renal crónica, trasplante de órganos como riñón, hígado, médula ósea, entre otras.

• En cambio, las enfermedades raras o huérfanas más prevalentes son: Talasemia (enfermedad sanguínea), otras anemias hemolíticas hereditarias, anemia Fanconi (cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas), Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A, deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia (enfermedades que impide que la sangre coagular adecuadamente).

• Una enfermedad rara puede generar un elevado grado de discapacidad física, comprometiendo en muchos casos la autonomía del paciente. En cambio, una enfermedad catastrófica al seguir con un tratamiento adecuado es posible que cuente con una vida normal.

La doctora Cabezas menciona que los desafíos asociados con el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades son diversos. Se requiere establecer políticas de salud pública que garanticen un acceso adecuado a diagnóstico y tratamiento de los pacientes, así como la disponibilidad de personal calificado y una red colaborativa para abordar estas condiciones de manera efectiva.