Este 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En Ecuador se han detectado 106 tipos de estos padecimientos poco comunes. Pero, ¿cómo se diagnostican? y ¿hay tratamientos?

Angélica María es colombiana y tiene 36 años. Desde los 5 años fue diagnosticada con síndrome de Morquio tipo A. Es un trastorno hereditario que se presenta en uno de cada 200.000 nacimientos y afecta al crecimiento de los cartílagos y de los huesos, explicó el médico genetista Fernando Suarez.

Recuerda que sus padres le dieron una infancia normal, donde podía jugar con todos los niños. Aún así se enfrenta a algunos retos. “La estatura siempre es un problema. En el supermercado, las cosas suelen estar muy altas, tengo que solicitar ayuda a un tercero si voy sola y hay quienes te colaboran y quiénes no. En cuanto a lo profesional hay colegas que siempre ponen una barrera conmigo”.

Su vida es un constante cuidado. Debe ir a controles médicos, realizarse fisioterapias diarias e inyectarse su medicamento cada semana. Pese a ello, vive la vida con optimismo y deja un mensaje a quienes luchan diariamente con una enfermedad rara. “Trato de ver las posibilidades que tiene la vida. Toda situación tiene sus pro y sus contras; busco lo mejor de ellas y siempre hay una esperanza”.

Angélica María contó que en el año que ella nació, 1987, la tecnología “no era tan avanzada” por lo que era imposible diagnosticar a las personas con alguna enfermedad rara. Por esta razón, el síndrome que padece lo detectaron cuando tenía cinco años. “Se dieron cuenta mis papas que no me desarrollaba igual que los otros niños. Pensaron que sería temporal”

En Ecuador existen fundaciones, como Manitos de Amor, especializadas en este tipo de cuidado.  Su fundadora, Carmen Mayorga, sabe lo que es tener a un familiar cercano con una enfermedad rara. 

Carmen contó que su hija Dasha fue diagnosticada con mucopolisacaridosis tipo I -afectaciones en tejidos conectivos, cartílagos y huesos- y a causa de ello murió a los ocho años. Ella se convirtió en la primera persona en recibir medicamento para su enfermedad en Ecuador marcando un antes y un después para quienes padecen estos padecimientos. En 2023 se instalaron las primeras dos Unidades de Vigilancia para Personas con Enfermedades Raras (UVER) en el Hospital Baca Ortiz, en Quito, y Hospital del Niño Francisco de Icaza Bustamante, en Guayaquil.  

En la lista de enfermedades raras en el Ecuador se suman Espina bífida, Acondroplasia, Enfermedad de Kawasaki, Hipertensión pulmonar primaria, entre otras. Según el Ministerio de Salud, se calcula que un millón de ecuatorianos padecen de alguna enfermedad rara.

Según la Organización Mundial de la Salud existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.